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J-GLOBAL ID：200902108653217606   整理番号：96A0651539

Two novel gene mutations (Glu174→Lys, Phe383→Tyr) causing the “hepatic” form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency.

著者 (9件)： YAMAMOTO S (Chiba Univ. School of Medicine, Chiba, JPN) ,  OHTAKE A (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  HAYASHIBE H (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  SAKURABA H (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  SUZUKI Y (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  ARAMAKI S (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  TAKAYANAGI M (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  HASEGAWA S (Chiba City Inst. Health and Environment, Chiba, JPN) ,  NIIMI H (Chiba Univ. School of Medicine, Chiba, JPN)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 98  号： 1  ページ： 116-118  発行年： 1996年07月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (1件)： Lys