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J-GLOBAL ID：200902109236646819   整理番号：99A0668822

成人発症II型シトルリン血症で変異する遺伝子は推定ミトコンドリア輸送蛋白質をコードする

The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.

著者 (9件)： KOBAYASHI K (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  SINASAC D S (Univ. Toronto, CAN) ,  IIJIMA M (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  BORIGHT A P (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  BEGUM L (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  LEE J R (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  YASUDA T (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  KONDO I (Ehime Univ. School of Medicine, Ehime, JPN) ,  SAHEKI T (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 22  号： 2  ページ： 159-165  発行年： 1999年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 118家系の患者検体を用い標記疾患(CTLN2)遺伝子をホモ...

シソーラス用語： 膜貫通タンパク質 ,...
準シソーラス用語： シトルリン血症 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 成人発症II型シトルリン血症 ,  変異 ,  遺伝子 ,  推定 ,  ミトコンドリア ,  輸送蛋白質