文献

J-GLOBAL ID：200902109863486746   整理番号：95A0308412

Apert症候群はFGFR2の限定した突然変異により生じ,Crouzon症候群と対立している

Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome.

著者 (9件)： WILKIE A O M (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  OLDRIDGE M (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  POOLE M D (Radcliffe Infirmary NHS, Oxford, GBR) ,  HOCKLEY A D (Queen Elizabeth and Children’s Hospitals, Birmingham, GBR) ,  HAYWARD R D (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, GBR) ,  DAVID D J (Women’s and Children’s Hospital, South Australia) ,  MALCOLM S (Inst. Child Health, London, GBR) ,  WINTER R M (Inst. Child Health, London, GBR) ,  REARDON W (Inst. Child Health, London, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 9  号： 2  ページ： 165-172  発行年： 1995年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Apert症候群(A)は頭蓋骨の融合異常や手や脚の合指などの...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Apert症候群 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=95A0308412&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： Apert症候群 ,  FGFR2 ,  突然変異 ,  Crouzon症候群