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J-GLOBAL ID：200902113471358780   整理番号：02A0778823

第3イントロンにIVS3+28G→A変異を認めた遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型

A Family with Isolated Growth Hormone Deficiency Type II. A Heterozygous Mutation In Intron 3 of GH-1 Gene.

著者 (3件)： 間部裕代 (熊本大 医 病院 発達小児科) ,  岩谷典学 (熊本大 医 病院 発達小児科) ,  三池輝久 (熊本大 医 病院 発達小児科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 106  号： 9  ページ： 1267-1272  発行年： 2002年09月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性成長ホルモン(GH)単独欠損症(IGHD)II型は常染...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型 ,...

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分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (22件)：

• TATSUMI, K. Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene. Nat Genet. 1992, 1, 56-58
• WU, W. Mutation in PROP 1 cause familial combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet. 1998, 18, 147-149
• WAJNRAJCH, MP. Nonsense mutation in the human growth hormone-releasing hormone receptor causes growth failure analogous to the little (lit) mouse. Nat Genet. 1996, 12, 1, 88-90
• MERIMEE, TJ. A metabolic and hormonal basis for classifying ateliotic dwarfs. Lancet. 1969, 1, 963-965
• PHILLIPS, JA III. Molecular bases for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. 1981, 78, 6372-6375

タイトルに関連する用語 (4件)： イントロン ,  変異 ,  遺伝 ,  成長ホルモン単独欠損症