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J-GLOBAL ID：200902117643182110   整理番号：99A0431910

常染色体劣性ネマリンミオパシーに関連するネブリン遺伝子の突然変異

Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy.

著者 (9件)： PELIN K (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  SEWRY C (Imperial Coll. School of Medicine, London, GBR) ,  AKKARI P A (Univ. Western Australia, Nedlands, AUS) ,  WATTANASIRICHAIGOON D (Harvard Medical School, MA) ,  BANG M-L (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  HANEFELD F (Georg-August-Univ., Goettingen, DEU) ,  ODENT S (Rennes Univ. Hospital, Rennes, FRA) ,  FARDEAU M (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  WALLGREN-PETTERSSON C (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 96  号： 5  ページ： 2305-2310  発行年： 1999年03月02日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 民族の異なる5家族からの患者で6種類の疾病関連突然変異を発見...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ネマリンミオパシー

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体 ,  劣性 ,  ネマリンミオパシー ,  ネブリン ,  遺伝子 ,  突然変異