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J-GLOBAL ID：200902118614821461   整理番号：97A0334787

多数の大型けん黄色腫を生じた家族性高コレステロール血症の1例

A Case of Familial Hypercholesterolemia with Multiple Large Tendon Xanthomas.

著者 (7件)： 西村雅恵 (箕面市病院) ,  田中まり (箕面市病院) ,  松本千穂 (箕面市病院) ,  北吉光 (箕面市病院) ,  大和谷淑子 (箕面市病院) ,  毛受正和 (箕面市病院) ,  中川理 (大阪大 医)
資料名： 皮膚  (Skin Research)
巻： 38  号： 6  ページ： 590-594  発行年： 1996年12月 
JST資料番号： Z0014B  ISSN： 0018-1390  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は57歳の男性で,両親に同症なく,5人兄弟中本人を含め3...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (4件)：

• 1. Bude RO, Adler RS, Bassett DR: Diagnosis of Achilles tendon xanthoma in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia, Am J Roent, 162: 913-917, 1994
• 2. Goldstein JL, Brown MS, Stone NJ: Genetics of LDL recepter; Evidence that the mutations affecting binding and internalization are allelic, Cell, 12: 629-641, 1977
• 3. Goldstein JL, Brown MS: Familial hypercholesterolemia, The Metabolic Basis of Inherited Desease (Jeffer JD, Gavert G, ED), sixth edition, McGrow-Hill, United States of America, 1989, 1215-1250
• 4. Bjoerkhem I, Skrede S: Familial deseases with strage of sterols of other than cholesterol; Cerebrotendinous Xanthomatosis and Phytosterolemia, The Metabolic Basis of Inherited Desease (Jeffer JD, Gavert G, ED), sixth edition, McGrow-Hill, United States of America, 1989, 1283-1299

タイトルに関連する用語 (3件)： 大型 ,  けん黄色腫 ,  家族性高コレステロール血症