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J-GLOBAL ID：200902129355349068   整理番号：98A0117117

PEX1遺伝子における突然変異はペルオキシソーム欠損症の最も一般的な原因である

Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders.

著者 (8件)： REUBER B E (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  GERMAIN-LEE E (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  COLLINS C S (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  MORRELL J C (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  AMERITUNGA R (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  MOSER H W (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  VALLE D (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  GOULD S J (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 17  号： 4  ページ： 445-448  発行年： 1997年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(PBD)には10相補性群(CG)が同定されているが...

シソーラス用語： ペルオキシソーム ,...
準シソーラス用語： PEX1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  ペルオキシソーム ,  欠損 ,  原因