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J-GLOBAL ID：200902132541989760   整理番号：95A0308413

FGFR2遺伝子の同一の突然変異がPfeifferおよびCrouzon症候群の表現型の両方を引き起こす

Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes.

著者 (9件)： RUTLAND P (Inst. Child Health, London, GBR) ,  PULLEYN L J (Inst. Child Health, London, GBR) ,  REARDON W (Inst. Child Health, London, GBR) ,  HAYWARD R (Gt. Ormond St Hospital for Children, London, GBR) ,  JONES B (Gt. Ormond St Hospital for Children, London, GBR) ,  MALCOLM S (Inst. Child Health, London, GBR) ,  WINTER R M (Inst. Child Health, London, GBR) ,  OLDRIDGE M (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  WILKIE A O M (Radcliffe Infirmary, Oxford, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 9  号： 2  ページ： 173-176  発行年： 1995年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Crouzon症候群(C)においては,頭蓋の未成熟な融合を引...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Pfeiffer症候群 ,...

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： FGFR2遺伝子 ,  突然変異 ,  Crouzon症候群 ,  表現型