文献

J-GLOBAL ID：200902136656857286   整理番号：97A0047663

成人型GM2ガングリオシドーシス(Sandhoff病)患者の各HEXB対立遺伝子に存在する2個の点突然変異の意義 Ile207-Val置換のホモ接合には臨床的または生化学的表現型を伴なわない

Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult G_M2 gangliosidosis (Sandhoff disease) Homozygosity for the Ile²⁰⁷→Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype.

著者 (5件)： REDONNET-VERNHET I (Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA) ,  MAHURAN D J (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  SALVAYRE R (Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA) ,  DUBAS F (CHU d’Angers, Angers, FRA) ,  LEVADE T (Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1317  号： 2  ページ： 127-133  発行年： 1996年11月15日 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 両親は血族結婚で,17才ごろ発症した標記患者3名のリソソーム...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Sandhoff病 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=97A0047663&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=B0207A") }}

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (11件)： 成人 ,  GM2ガングリオシド ,  Sandhoff病 ,  患者 ,  対立遺伝子 ,  点突然変異 ,  置換 ,  ホモ接合 ,  臨床 ,  生化学 ,  表現型