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J-GLOBAL ID：200902140489141874   整理番号：98A0117112

Pendred症候群は,推定硫酸輸送体遺伝子(PDS)の突然変異で起こる

Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS).

著者 (9件)： EVERETT L A (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  GLASER B (Hadassah Univ. Hospital, Jerusalem, ISR) ,  BECK J C (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  IDOL J R (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  BUCHS A (Hadassah Univ. Hospital, Jerusalem, ISR) ,  ADAWI F (Rivka Zeev Hospital, Zafad, ISR) ,  HAZANI E (Western Galilee-Nahariya Hospital, Nahariya, ISR) ,  NASSIR E (Western Galilee-Nahariya Hospital, Nahariya, ISR) ,  GREEN E D (National Inst. Health, Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 17  号： 4  ページ： 411-422  発行年： 1997年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性難聴と甲状腺腫を主徴とする標記劣性遺伝疾患(PS)は,...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Pendred症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： Pendred症候群 ,  推定 ,  硫酸輸送体 ,  遺伝子 ,  PDS ,  突然変異