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J-GLOBAL ID：200902149173338193   整理番号：99A0730898

Wilson病とMenkes病 日本人のWilson病患者における分子分析と診断

Molecular analysis and diagnosis in Japanese patients with Wilson’s disease.

著者 (9件)： SHIMIZU N (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NAKAZONO H (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TAKESHITA Y (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  IKEDA C (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  FUJII H (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  WATANABE A (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YAMAGUCHI Y (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HEMMI H (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  AOKI T (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 41  号： 4  ページ： 409-413  発行年： 1999年08月 
JST資料番号： Z0373B  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記患者23例を対象に,Wilson病(W)の責任遺伝子であ...

シソーラス用語： *Wilson病 ,...
準シソーラス用語： ATP7B

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分類 (1件)： 消化器の診断  (GH02000P)

引用文献 (20件)：

• DANKS, DM. Disorder of copper transport. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 1995, 2211-2235
• YAMAGUCHI, Y. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1993, 197, 271-277
• BULL, PC. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat. Genet. 1993, 5, 327-337
• PETRUKHIN, K. Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene. Nat. Genet. 1993, 5, 338-343
• TANZI, RE. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat. Genet. 1993, 5, 344-350

タイトルに関連する用語 (7件)： Wilson病 ,  Menkes病 ,  日本人 ,  患者 ,  分子 ,  分析 ,  診断