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J-GLOBAL ID：200902162152930110   整理番号：99A0816499

全身性一次性カルニチン欠損症におけるカルニチン輸送体OCTN2の突然変異 新しいArg169Gln突然変異と非通常的なスプライシング異常と関連した反復のArg282ter突然変異

Carnitine Transporter OCTN2 Mutations in Systemic Primary Carnitine Deficiency: A Novel Arg169Gln Mutation and a Recurrent Arg282ter Mutation Associated with an Unconventional Splicing Abnormality.

著者 (7件)： BURWINKEL B (Ruhr-Univ. Bochum, Bochum, DEU) ,  KREUDER J (Univ. Kinderklinik, Giessen, DEU) ,  SCHWEITZER S (Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, DEU) ,  VORGERD M (Neurologische Universitaetsklinik Bergmannsheil, Bochum, DEU) ,  GEMPEL K (Krankenhaus Muenchen-Schwabing, Muenchen, DEU) ,  GERBITZ K-D (Krankenhaus Muenchen-Schwabing, Muenchen, DEU) ,  KILIMANN M W (Ruhr-Univ. Bochum, Bochum, DEU)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 261  号： 2  ページ： 484-487  発行年： 1999年08月02日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 関係のない2例の全身性一次性カルニチン欠損症(CDSP)ドイ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 全身性一次性カルニチン欠損症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (7件)： カルニチン欠損症 ,  カルニチン ,  輸送体 ,  OCTN2 ,  突然変異 ,  スプライシング異常 ,  反復