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J-GLOBAL ID：200902166755630400   整理番号：95A0588403

フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠失のある家族における遺伝的変異の同定

Identification of a genetic mutation in a family with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.

著者 (9件)： KIKAWA Y (Fukui Medical School, Fukui, JPN) ,  JIN B Y (JCR Pharmaceuticals Co., Ltd., Kobe, JPN) ,  SHIGEMATSU Y (Fukui Medical School, Fukui, JPN) ,  NAKAI A (Fukui Medical School, Fukui, JPN) ,  TAKETO A (Fukui Medical School, Fukui, JPN) ,  OHURA T (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  MIZUNUMA H (Akita Univ. Coll. Allied Medical Sci., Akita, JPN) ,  NARISAWA K (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  SUDO M (Fukui Medical School, Fukui, JPN)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 210  号： 3  ページ： 797-804  発行年： 1995年05月25日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記酵素(FBPアーゼ)欠失は,糖新生の遺伝的疾患である。こ...

シソーラス用語： フルクトースビスホスファターゼ ,...

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分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： フルクトース ,  欠失 ,  家族 ,  遺伝的変異 ,  同定