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J-GLOBAL ID：200902168013791228   整理番号：96A0564648

Ankyrin-1の突然変異は優性及び劣性の遺伝性球状赤血球症の主な原因となる

Ankyrin-1 mutations are a major cause of dominant and recessive hereditary spherocytosis.

著者 (9件)： EBER S W (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GONZALEZ J M (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LUX M L (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCARPA A L (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  TSE W T (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  DORNWELL M (Univ. Kinderklinik, Goettingen) ,  GALLAGHER P G (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  FORGET B G (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  LUX S E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 13  号： 2  ページ： 214-218  発行年： 1996年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題疾患(HS)の46家系についてankyrin1(AK-1...

シソーラス用語： 溶血性貧血 ,...
準シソーラス用語： 遺伝性球状赤血球症 ,...

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分類 (2件)： 血液の基礎医学  (GK01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  劣性 ,  遺伝性球状赤血球症 ,  原因