文献

J-GLOBAL ID：200902169188878918   整理番号：01A0433587

常染色体優性低カルシウム血症の日本人1家系におけるカルシウム感受性受容体遺伝子での新規な活性化突然変異(C129S)

A novel activating mutation (C129S) in the calcium-sensing receptor gene in a Japanese family with autosomal dominant hypocalcemia.

著者 (9件)： HIRAI H (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  NAKAJIMA S (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  NISHIMURA K (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SHIMIZU N (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SHIMA M (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  OKADA S (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  MIYAUCHI A (National Sanatorium Hyogo Chuo Hospital, Hyogo, JPN) ,  MICHIGAMI T (Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN) ,  OZONO K (Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 46  号： 1  ページ： 41-44  発行年： 2001年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性の低Ca血症は,Sa感受性受容体(CaSR)遺伝...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 上皮小体機能低下症 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=01A0433587&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (16件)：

• BAI, M. Dimerization of the extracellular calcium-sensing receptor (CaR) on the cell surface of CaR-transfected HEK293 cells. J Biol Chem. 1998, 273, 23605-23610
• BARON, J. Mutations in the Ca^<2+>-sensing receptor gene cause autosomal dominant and sporadic hypoparathyroidism. Hun Mol Genet. 1996, 5, 601-606
• BROWN, EM. Cloning and characterization of an extracellular Ca^<2+>-sensing receptor from bovine parathyroid. Nature. 1993, 366, 575-580
• DE LUCA, F. Sporadic hypoparathyroidism caused by de novo gain-of-function mutations of the Ca^<2+>-sensing receptor. J Clin Endocrinol Metab. 1997, 82, 2710-2715
• GARRETT, JE. Molecular cloning and functional expression of human parathyroid calcium receptor cDNAs. J Biol Chem. 1995, 270, 12919-12925

タイトルに関連する用語 (9件)： 常染色体 ,  優性 ,  低カルシウム血症 ,  日本人 ,  家系 ,  カルシウム感受性 ,  受容体遺伝子 ,  活性化 ,  突然変異