Tangier病を伴う日本人患者におけるATP結合カセット輸送体A1(ABCA1)の第一塩基結合フォールドの二重欠損及びミスセンス変異

GUO Z; YU W; SANO R; WAKASUGI K; HAYAKAWA T; YOSHIDA K; SUEHIRO T; SCHMITZ G; MABUCHI H

文献

J-GLOBAL ID：200902181722387259 整理番号：02A0540164

Tangier病を伴う日本人患者におけるATP結合カセット輸送体A1(ABCA1)の第一塩基結合フォールドの二重欠損及びミスセンス変異

Double deletions and missense mutations in the first nucleotide-binding fold of the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene in Japanese patients with Tangier disease.

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資料名：
巻： 47 号： 6 ページ： 325-329 発行年： 2002年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

Tangier病患者における標記原因遺伝子の変異個所の検索を...

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分子遺伝学一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般

引用文献 (17件)：

ASSMANN, G. Familial analphalipoproteinemia : Tangier disease. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 2001, 2937-2960
BODZIOCH, M. The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. Nat Genet. 1999, 22, 347-351
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HIRANO, K. Decreased expression of a member of the Rho GTPase family, Cdc42Hs, in cells from Tangier disease-the small G protein may play a role in cholesterol efflux. FEBS Lett. 2000, 484, 275-279
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