文献

J-GLOBAL ID：200902182427735349   整理番号：02A0444768

Rett症候群変異のMeCP2機能への影響

Functional Significance of MeCP2 Mutations in Patients with Rett Syndrome.

著者 (1件)： 工藤伸一 (北海道衛研)
資料名： 脳と発達
巻： 34  号： 3  ページ： 224-229  発行年： 2002年05月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： メチル化結合ドメイン(MBD)内のミスセンス変異のMeCP2...

シソーラス用語： *Rett症候群 ,...
準シソーラス用語： メチル化シトシン結合蛋白2

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分類 (1件)： 精神障害  (GR03000A)

引用文献 (18件)：

• LEWIS, J. D. Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA. Cell. 1992, 69, 905-914
• RETT, A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyper-ammonamie im Kindesalter. Wien Med Wochenschr. 1966, 116, 723-738
• AMIR, R. E. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999, 23, 185-188
• BIRD, A. P. Methylation-induced repression - belts, braces, and chromatin. Cell. 1999, 99, 451-454
• KUDO, S. Tissue-specific transcriptional regulation of human leukosialin (CD43) gene is achieved by DNA methylation. J Biol Chem. 1995, 270, 13298-13302

タイトルに関連する用語 (3件)： Rett症候群 ,  変異 ,  MeCP2