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J-GLOBAL ID：200902182869801154   整理番号：01A0282610

新生児集団スクリーニング計画における21-ヒドロキシラーゼ欠損の偽陰性症例 症例報告および鹿児島県の新生児集団スクリーニング計画のレビュー

A False Negative Case with 21-Hydroxylase Deficiency at Newborn Mass Screenning Program. Case Report and Review of the Mass Screening Program in Kagoshima Prefecture.

著者 (9件)： HIZUKURI K (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  ONO S (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  MASUDA R (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  MIZOTA M (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  OTSUBO K (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  ETO S (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  TAMADA I (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  FUKAMI S (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  FUJIEDA K (Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 9  号： 1  ページ： 25-30  発行年： 2000年06月 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 鹿児島県における新生児集団スクリーニング計画により検出できな...

シソーラス用語： *新生児スクリーニング ,...
準シソーラス用語： 先天性副腎過形成 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  小児科の診断  (GC08030X)

引用文献 (9件)：

• 1) Suwa S. Nationwide survey of neonatal mass screening for congenital adrenal hyperplasia in Japan. Screening3, 1994; 141-51.
• 2) Pang S, Hotchkiss J, Drash AL, Levine AS, et al. Microfilter paper method for 17α-hydroxyprogesterone radioimmunoassay: Its aplication for rapid screening for congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1977; 45: 1003-8.
• 3) Katsuhiko T, Hiroaki I, Kikumaro A, Yasuhiro K. The middle report of the cases of congenital adrenal hyperplasia who were false negative at newborn mass screening. The report of research committee on total study about child and family. 1998: 318-9.
• 4) Shinohara O. False negatives at neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in two siblings with 21-hydroxylase deficiency. Endocrinol J 1998; 45 (3): 427-30.
• 5) Speiser PW, Dupont J, Zhu D, Serrat J, et al. Disease expression and molecular genotype in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Invest 1992; 92: 584-95.

タイトルに関連する用語 (10件)： 新生児 ,  集団 ,  スクリーニング ,  計画 ,  21-ヒドロキシラーゼ欠損 ,  偽陰性 ,  症例 ,  症例報告 ,  鹿児島 ,  レビュー