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J-GLOBAL ID：200902188050000363   整理番号：02A0326104

日本北部での家族性高コレステロール血症におけるLDL受容体の8種類の新規突然変異及び機能障害

Eight novel mutations and functional impairments of the LDL receptor in familial hypercholesterolemia in the north of Japan.

著者 (9件)： HATTORI H (Nippon Medical School, Kawasaki, JPN) ,  HIRAYAMA T (Nippon Medical School, Kawasaki, JPN) ,  NOBE Y (Nippon Medical School, Kawasaki, JPN) ,  NAGANO M (BML Inc., Kawagoe, JPN) ,  KUJIRAOKA T (BML Inc., Kawagoe, JPN) ,  EGASHIRA T (BML Inc., Kawagoe, JPN) ,  ISHII J (Hokkaido Hospital for Social Health Insurance, Sapporo, JPN) ,  TSUJI M (Hokkaido Hospital for Social Health Insurance, Sapporo, JPN) ,  EMI M (Nippon Medical School, Kawasaki, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 47  号： 2  ページ： 80-87  発行年： 2002年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 北海道での家族性冠動脈疾患の研究において家族性高コレステロー...

シソーラス用語： *家族性高コレステロール血症 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の臨床医学一般  (GJ01030V) ,  血管系  (EJ04030O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (21件)：

• CUTHBERT, JA. Detection of familial hypercholesterolemia by assaying functional low-density lipoprotein receptors on lymphocytes. N Engl J Med. 1986, 314, 879-883
• DAVIS, CG. Acid-dependent ligand dissociation and recycling of LDL receptor mediated by growth factor homology region. Nature. 1987, 326, 760-765
• FRIEDEWALD, TW. Estimation of the concentration of the low density lipoprotein cholesterol in plasma, without use of the preparative ultracentrifuge. Clin Chem. 1972, 18, 499-502
• GOLDSTEIN, JL. Familial hypercholesterolemia. the metabolic basis of inherited disease. 1989, 1215-1250
• GRACIA, CK. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein. Science. 2001, 292, 1394-1398

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本 ,  家族性高コレステロール血症 ,  LDL受容体 ,  突然変異 ,  機能障害