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J-GLOBAL ID：200902189076690046   整理番号：01A0050835

ダイナミン関連GTPアーゼをコードするOPA1は染色体3q28に連鎖した常染色体優性視神経萎縮症で変異している

OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28.

著者 (9件)： ALEXANDER C (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  VOTRUBA M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  PESCH U E A (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU) ,  MOORE A (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  RODRIGUEZ M (Center of Medical Genetics, Sancti-Spiritus, CUB) ,  KELLNER U (Univ. Clinics Benjamin Franklin, Berlin, DEU) ,  LEO-KOTTLER B (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU) ,  AUBURGER G (Univ. Hospital Duesseldorf, DEU) ,  WISSINGER B (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 26  号： 2  ページ： 211-215  発行年： 2000年10月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(ADOA)候補領域を完全に含む約1MbのPACコン...

シソーラス用語： タンパク質 ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (7件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (6件)： ダイナミン ,  GTPアーゼ ,  OPA1 ,  連鎖 ,  常染色体優性視神経萎縮症 ,  変異