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J-GLOBAL ID：200902197223820077   整理番号：01A0866815

フェリチン軽ポリペプチドをコードする遺伝子の変異は優性成人-発症基底核病を生じる

Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease.

著者 (9件)： CURTIS A R J (Inst. Human Genetics, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  FEY C (Inst. Human Genetics, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  MORRIS C M (Joint MRC-Newcastle Univ. Centre for Dev. Clinical Brain Ageing, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  BINDOFF L A (Newcastle Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  INCE P G (Joint MRC-Newcastle Univ. Centre for Dev. Clinical Brain Ageing, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  CHINNERY P F (Newcastle Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  COULTHARD A (Newcastle Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  JACKSON M J (Newcastle Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  BURN J (Inst. Human Genetics, Newcastle upon Tyne, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 28  号： 4  ページ： 350-354  発行年： 2001年08月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 晩発性基底核病の候補遺伝子を家系連鎖解析で精査した。その結果...

シソーラス用語： *フェリチン ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： フェリチン ,  ポリペプチド ,  遺伝子 ,  変異 ,  成人 ,  発症 ,  基底核