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J-GLOBAL ID：200902201225249099   整理番号：09A0709734

高頻度の酸αグルコシダーゼ偽欠損症は、日本人個体群における2型糖原病の新生児スクリーニングを複雑化する

High frequency of acid α-glucosidase pseudodeficiency complicates newborn screening for glycogen storage disease type II in the Japanese population

著者 (9件)： KUMAMOTO Shingo (Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN) ,  KATAFUCHI Tatsuya (Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN) ,  NAKAMURA Kimitoshi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Kumamoto Univ., Kumamoto, JPN) ,  ENDO Fumio (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Kumamoto Univ., Kumamoto, JPN) ,  ODA Eri (Dep. of Lab. Medicine, National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  OKUYAMA Torayuki (Dep. of Lab. Medicine, National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  KROOS Marian A. (Dep. of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  REUSER Arnold J.J. (Dep. of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  OKUMIYA Toshika (Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 97  号： 3  ページ： 190-195  発行年： 2009年07月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 頻度 ,  酸 ,  グルコシダーゼ ,  欠損 ,  日本人 ,  個体群 ,  2型糖原病 ,  新生児スクリーニング ,  複雑化