文献

J-GLOBAL ID：200902204563228225   整理番号：08A0401176

良性家族性新生児けいれんを呈する1日本人家族におけるKCNQ2遺伝子の生殖細胞系列変異,p.R213W

Germ-line mutation of KCNQ2, p.R213W, in a Japanese family with benign familial neonatal convulsion

著者 (10件)： SADEWA Ahmad H. (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe) ,  SASONGKO Teguh H. (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe) ,  GUNADI (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe) ,  LEE Myeong J. (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe) ,  DAIKOKU Kazunari (Ootake Hospital, Hiroshima) ,  YAMAMOTO Akiyo (Hyogo Prefectural Children’s Hospital) ,  YAMASAKI Takemi (Hyogo Prefectural Children’s Hospital) ,  TANAKA Shigenori (Kobe Univ. Graduate School of Sci. and Technol.) ,  MATSUO Masafumi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 50  号： 2  ページ： 167-171  発行年： 2008年04月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 良性家族性新生児けいれん(BFNC)と診断された2名の同胞に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *良性家族性新生児けいれん ,...

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分類 (2件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (27件)：

• KAPLAN, RE. Benign familial neonatal-infantile seizures. Am. J. Med. Genet. 1983, 16, 595-599
• RONEN, GM. Seizure characteristics in chromosome 20 benign familial neonatal convulsions. Neurology. 1993, 43, 1355-1360
• BORGATTI, R. A novel mutation in KCNQ2 associated with BFNC, drug resistant epilepsy, and mental retardation. Neurology. 2004, 63, 57-65
• LEPPERT, M. Benign familial neonatal convulsions linked to genetic markers on chromosome 20. Nature. 1989, 337, 647-648
• MALAFOSSE, A. Confirmation of linkage of benign familial neonatal convulsions to D20S19 and D20S20. Hum. Genet. 1992, 89, 54-58

タイトルに関連する用語 (7件)： 家族 ,  新生児けいれん ,  日本人 ,  KCNQ2遺伝子 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異