頚髄延髄接合部の圧迫を合併した軟骨形成不全症の1例

文献

J-GLOBAL ID：200902204694276209 整理番号：03A0505317

A Case of Achondroplasia Associated with Cervicomedullary-Junction Compression

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著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 12 号： 1 ページ： 39-42 発行年： 2003年06月
JST資料番号： L4217A ISSN： 0918-5739 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

症例は生後直後に軟骨形成不全症と診断された女児で,FGF受容...

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運動器系の疾患

引用文献 (11件)：

1. Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, Bocian M, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994; 78:335-42.
2. Morgan DF, Young RF. Spinal neurological complications of achondroplasia. J Neurosurg 1980; 52:463-72.
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5. Fremion AS, Garg BP, Kalsbeck J. Apnea as the sole manifestation of cord compression in achondroplasia. J Pediatr 1984;104:398-401.

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