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J-GLOBAL ID：200902206501525919   整理番号：05A0354379

Walker-Warburg症候群患者に見出されるPOMT1遺伝子の変異は蛋白質O-マンノシル化の欠失につながる

Mutations of the POMT1 gene found in patients with Walker-Warburg syndrome lead to a defect of protein O-mannosylation

著者 (3件)： AKASAKA-MANYA Keiko (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN) ,  MANYA Hiroshi (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN) ,  ENDO Tamao (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 325  号： 1  ページ： 75-79  発行年： 2004年12月03日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題症候群(WWS)にみられるO-マンノシルトランスフェラー...

シソーラス用語： *筋ジストロフィー ,...
準シソーラス用語： Walker-Warburg症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  筋肉  (EJ10020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： Walker-Warburg症候群 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異 ,  蛋白質 ,  マンノシル化 ,  欠失