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J-GLOBAL ID：200902207250117090   整理番号：07A0890467

アンフィフィシン2(BIN1)の突然変異はダイナミン2との相互作用を妨げ,常染色体劣性中心核ミオパチーの原因となる

Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy

著者 (13件)： NICOT Anne-Sophie ,  TOUSSAINT Anne ,  TOSCH Valerie ,  KRETZ Christine ,  WALLGREN-PETTERSSON Carina (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  WALLGREN-PETTERSSON Carina (Folkhaelsan Inst. of Genetics, Helsinki, FIN) ,  IWARSSON Erik (Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE) ,  KINGSTON Helen (Manchester Children’s Univ. Hospitals, Manchester, GBR) ,  GARNIER Jean-Marie ,  BIANCALANA Valerie (Unive. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA) ,  OLDFORS Anders (Sahlgrenska Univ. Hospital, Goeteborg, SWE) ,  MANDEL Jean-Louis (Unive. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA) ,  LAPORTE Jocelyn
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 39  号： 9  ページ： 1134-1139  発行年： 2007年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中心核ミオパチーは,筋力低下と,筋繊維における核の細胞中心へ...

シソーラス用語： タンパク質 ,...
準シソーラス用語： *BIN1遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： アンフィフィシン ,  突然変異 ,  ダイナミン2 ,  相互作用 ,  妨げ ,  常染色体 ,  劣性 ,  中心核ミオパチー ,  原因