成人発症II型シトルリン血症の1症例における肝細胞癌

文献

J-GLOBAL ID：200902215569793660 整理番号：03A0768010

Hepatocellular Carcinoma in a Case of Adult-onset Type II Citrullinemia

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著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 42 号： 10 ページ： 978-982 発行年： 2003年10月
JST資料番号： Z0157B ISSN： 0918-2918 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

症例は40歳女性で,初産男児を出産後に意識障害および高アンモ...

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先天性疾患・奇形の診断 , 代謝異常・栄養性疾患の診断 , 消化器の腫よう

引用文献 (19件)：

1) Brishilow SW, Horwich AL. Urea cycle enzymes, in: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Eds. 7th ed. McGraw-Hill Information Service Co., New York, 1995: 1187.
2) Saheki T, Kobayashi K, Inoue I. Hereditary disorders of the urea cycle in man: biochemical and molecular approaches. Rev Physiol Biochem Pharmacol 108: 21-68, 1987.
3) Kobayashi K, Sinasac DS, Iijima M, et al. The gene mutated in adultonset type II citrullinemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat Genet 22: 159-163, 1999.
4) Ikeda S, Yazaki M, Takei Y, et al. Type II (adult onset) citrullinemia: clinical pictures and the therapeutic effect of liver transplantation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 71: 663-670, 2001.
5) Saheki T, Kobayashi K. Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD). Human Genet 47: 333-341, 2002.

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