タイの患者におけるHirschsprung病候補遺伝子の変異,多型性

文献

J-GLOBAL ID：200902219559747029 整理番号：06A1044558

Mutations, polymorphisms of Hirschsprung disease candidate genes in Thai patients

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資料名：
巻： 51 号： 12 ページ： 1126-1132 発行年： 2006年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

Hirschsprung病(HSCR)に対する変異および多型...

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先天性疾患・奇形一般 , 消化器の疾患 , 遺伝子の構造と化学

引用文献 (22件)：

AMIEL, J. Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics : a review. J Med Genet. 2001, 38, 729-739
BORREGO, S. Specific polymorphisms in the RET proto-oncogene are over-represented in patients with Hirschsprung disease and may represent loci modifying phenotypic expression. J Med Genet. 1999, 36, 771-774
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FUCHAROEN, S. Molecular basis of beta-thalassemia in Thailand : analysis of beta-thalassemia mutations using the polymerase chain reaction. Hum Genet. 1989, 84, 41-46
GARCIA-BARCELO, MM. Chinese patients with sporadic Hirschsprung's disease are predominantly represented by a single RET haplotype. J Med Genet. 2003, 40, 122

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