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J-GLOBAL ID：200902219846247320   整理番号：08A0467850

8名のヒトのゲノムにおける構造的変異のマッピングおよび塩基配列解析

Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes

著者 (40件)： KIDD Jeffrey M. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  COOPER Gregory M. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  DONAHUE William F. (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  HAYDEN Hillary S. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SAMPAS Nick (Agilent Technol., California, USA) ,  GRAVES Tina (Washington Univ. Genome Sequencing Center, Missouri, USA) ,  HANSEN Nancy (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  TEAGUE Brian (Univ. Wisconsin, Wisconsin, USA) ,  ALKAN Can (Univ. Washington, Washington, USA) ,  ANTONACCI Francesca (Univ. Washington, Washington, USA) ,  HAUGEN Eric (Univ. Washington, Washington, USA) ,  ZERR Troy (Univ. Washington, Washington, USA) ,  YAMADA N. Alice (Agilent Technol., California, USA) ,  TSANG Peter (Agilent Technol., California, USA) ,  NEWMAN Tera L. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  TUEZUEN Eray (Univ. Washington, Washington, USA) ,  CHENG Ze (Univ. Washington, Washington, USA) ,  EBLING Heather M. (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  TUSNEEM Nadeem (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  DAVID Robert (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  GILLETT Will (Univ. Washington, Washington, USA) ,  PHELPS Karen A. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  WEAVER Molly (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SARANGA David (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  BRAND Adrianne (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  TAO Wei (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  GUSTAFSON Erik (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  MCKERNAN Kevin (Agencourt Bioscience Corp., Massachusetts, USA) ,  CHEN Lin (Univ. Washington, Washington, USA) ,  MALIG Maika (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SMITH Joshua D. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  KORN Joshua M. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PEIFFER Daniel A. (Illumina, Inc., California, USA) ,  DORSCHNER Michael (Univ. Washington, Washington, USA) ,  STAMATOYANNOPOULOS John (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SCHWARTZ David (Univ. Wisconsin, Wisconsin, USA) ,  NICKERSON Deborah A. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  MULLIKIN James C. (National Inst. of Health, Maryland, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 453  号： 7191  ページ： 56-64  発行年： 2008年05月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト個体間の遺伝的変異は,ヒト核型における大幅な変更から一塩基の変化まで,さまざまな規模で起こる。本論文では,中規模の変異,特に数千塩基から数百万塩基に及ぶ挿入,欠失,および逆位について探索する。我々はクローニングに基づく方法を用いて,祖先の起源が地理的に異なる8名で,この中規模の構造的変異を調べた。今回の解析で,これらゲノムにみられる構造的変異の正常パターンの全体像が明らかになり,1,695の構造的変異の位置を絞り込んだ。50%が複数名にみられ,約半数がこれまで構造的変異があるとされてきたゲノム領域以外の場所にあることがわかった。また我々は,ヒトの参照ゲノムには存在しない525個の新たな挿入配列を発見し,このうちの多くは個人間でコピー数が異なることを示す。261の構造的変異の完全な塩基配列解析から遺伝子座がかなり複雑であることが明らかになり,ヒトゲノムを形作ってきた異なる突然変異の過程についての手がかりが得られた。これらのデータにより,ヒトの構造的変異の非常に詳細な塩基配列マップが初めて得られたことになり,これは遺伝子タイピングのプラットフォームの基準となり,将来の個人ゲノム塩基配列解読プロジェクトへの布石となると考えられる。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： ヒト ,  *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  個体差 ,  挿入配列 ,  コピー数 ,  遺伝子座 ,  突然変異 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 個人差

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  ゲノム ,  変異 ,  マッピング ,  塩基配列 ,  解析