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J-GLOBAL ID：200902221722255320   整理番号：09A0035140

遺伝性色素異常症

著者 (1件)： 鈴木民夫 (山形大 医 皮膚科学分野)
資料名： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
巻： 118  号： 13  ページ： 2614-2616  発行年： 2008年12月15日 
JST資料番号： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性色素異常症の中でも,眼皮膚白皮症(OCA)と遺伝性対側...

シソーラス用語： *色素異常症 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性色素異常症 ,...

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分類 (3件)： 皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の臨床医学一般  (GP01030N)

物質索引 (1件)： メラニン

引用文献 (5件)：

• TOMITA, Y. Genetics of Pigmentary Disorders. Am J Med Genet. 2004, 131C, 75-81
• INAGAKI, K. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan. Am J Hum Genet. 2004, 74, 466-471
• ITO, S. High Frequency of Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1) Among Japanese Albinism Patients and Functional Analysis of HPS1 Mutant Protein. J Invest Dermatol. 2005, 125, 715-720
• WANG, Q. Stress-induced apoptosis associated with null mutation of ADAR1 RNA editing deaminase gene. J Biol Chem. 2004, 279, 4952-4961
• MIYAMURA, Y. Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria. Am J Hum Genet. 2003, 73, 693-699

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝 ,  色素異常症