文献

J-GLOBAL ID：200902225969851290   整理番号：03A0533370

韓国のX連鎖無ガンマグロブリン血症患者における,大きな欠失を起こす新規なゲノム再編成を含むBrutonチロシンキナーゼ遺伝子の突然変異の同定

Identification of mutations in the Bruton’s tyrosine kinase gene, including a novel genomic rearrangements resulting in large deletion, in Korean X-linked agammaglobulinemia patients.

著者 (9件)： JO E-K (Chungnam National Univ., Daejeon, KOR) ,  WANG Y (Toyama Medical and Pharmaceutical Univ., Toyama, JPN) ,  KANEGANE H (Toyama Medical and Pharmaceutical Univ., Toyama, JPN) ,  KIM J S (Chonbuk National Univ. Medical School, Jeonbuk, KOR) ,  KIM D S (Yonsei Univ. Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  AHN K-M (Samsung Medical Center, Seoul, KOR) ,  PARK H J (Chungbuk National Univ., Chungbuk, KOR) ,  LEE J-H (Chungnam National Univ., Daejeon, KOR) ,  MIYAWAKI T (Toyama Medical and Pharmaceutical Univ., Toyama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 48  号： 6  ページ： 322-326  発行年： 2003年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 韓国の親戚関係にない家族からの6人のX連鎖無ガンマグロブリン...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 韓国 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=03A0533370&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (21件)：

• BYKOWSKY, MJ. Discordant phenotype in siblings with X-linked agammaglobulinemia. Am J Hum Genet. 1996, 58, 477-483
• CONLEY, ME. Molecular approaches to analysis of X-linked immunodeficiencies. Annu Rev Immunol. 1992, 10, 215-238
• CONLEY, ME. Expression of the gene defect in X-linked agammagobulinemia. N Engl J Med. 1986, 315, 564-567
• CONLEY, ME. Screening of genomic DNA to identify mutations in the gene for Bruton's tyrosine kinase. Hum Mol Genet. 1994, 3, 1751-1756
• DEININGER, PL. Alu repeats and human disease. Mol Genet Metab. 1999, 67, 183-193

タイトルに関連する用語 (8件)： 韓国 ,  X連鎖無ガンマグロブリン血症 ,  患者 ,  欠失 ,  ゲノム再編成 ,  Brutonチロシンキナーゼ遺伝子 ,  突然変異 ,  同定