文献

J-GLOBAL ID：200902227637503436   整理番号：09A1169791

大規模な追試によってTNIP1,PRDM1,JAZF1,UHRF1BP1およびIL10が全身性エリテマトーデスのリスク遺伝子座であることを同定

A large-scale replication study identifies TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 and IL10 as risk loci for systemic lupus erythematosus

著者 (36件)： GATEVA Vesela (Genentech, California, USA) ,  SANDLING Johanna K (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  HOM Geoff (Genentech, California, USA) ,  TAYLOR Kimberly E (Univ. California, California, USA) ,  CHUNG Sharon A (Univ. California, California, USA) ,  SUN Xin (Genentech, California, USA) ,  ORTMANN Ward (Genentech, California, USA) ,  KOSOY Roman (Univ. California at Davis, California, USA) ,  FERREIRA Ricardo C (Genentech, California, USA) ,  NORDMARK Gunnel (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  GUNNARSSON Iva (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  SVENUNGSSON Elisabet (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  PADYUKOV Leonid (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  STURFELT Gunnar (Lund Univ. Hospital, Lund, SWE) ,  JOENSEN Andreas (Lund Univ. Hospital, Lund, SWE) ,  BENGTSSON Anders A (Lund Univ. Hospital, Lund, SWE) ,  RANTAPAEAE-DAHLQVIST Solbritt (Umea Univ. Hospital, Umea, SWE) ,  BAECHLER Emily C (Univ. Minnesota Medical School, Minnesota, USA) ,  BROWN Elizabeth E (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  ALARCON Graciela S (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  EDBERG Jeffrey C (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  RAMSEY-GOLDMAN Rosalind (Northwestern Univ. Feinberg School of Medicine, Illinois, USA) ,  MCGWIN Gerald, Jr (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  REVEILLE John D (Univ. Texas-Houston Health Sci. Center, Texas, USA) ,  VILA Luis M (Univ. Puerto Rico Medical Sci. Campus, San Juan, PRI) ,  KIMBERLY Robert P (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  MANZI Susan (Univ. Pittsburgh Medical Center, Pennsylvania, USA) ,  PETRI Michelle A (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  LEE Annette (North Shore-Long Island Jewish Health System, New York, USA) ,  GREGERSEN Peter K (North Shore-Long Island Jewish Health System, New York, USA) ,  SELDIN Michael F (Univ. California at Davis, California, USA) ,  ROENNBLOM Lars (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  CRISWELL Lindsey A (Univ. California, California, USA) ,  SYVAENEN Ann-Christine (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  BEHRENS Timothy W (Genentech, California, USA) ,  GRAHAM Robert R (Genentech, California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 11  ページ： 1228-1233  発行年： 2009年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究によって,全身性エリテマトーデス(SLE)の少なくとも15の感受性遺伝子座が最近同定された。さらにリスク遺伝子座を確認するために,ゲノムワイド関連研究で,P<0.05の名義的有意水準でSLEとの関連の証拠を示した2,466領域からSNPを選択し,症例1,963例および対照4,329例の独立したサンプルセットにおいてそれらのSNPの遺伝子型を決定した。この再現性試験によって,5つの新規SLE感受性遺伝子座(P<5×10^-8)が同定された。つまり,TNIP1〔オッズ比(OR)=1.27〕,PRDM1(OR=1.20),JAZF1(OR=1.20),UHRF1BP1(OR=1.17)およびIL10(OR=1.19)である。我々はP≦1×10^-5を示す候補遺伝子座をさらに21同定した。これまでに他の自己免疫疾患との関連が示された対立遺伝子についての候補スクリーニングによって,SLEに寄与する可能性のある5つの遺伝子座(P<1×10^-3)が示唆された。IFIH1,CFB,CLEC16A,IL12BおよびSH2B3である。これらの結果は,確認された,および候補となるSLE感受性遺伝子座の数を増し,また,SLEの発症機序にいくつかの主要な免疫学的経路が関与することを示すものである。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： *全身性エリテマトーデス ,  遺伝学実験技術 ,  解析 ,  ヒト ,  危険因子 ,  *遺伝子座 ,  対立遺伝子 ,  症例対照研究 ,  一塩基多型 ,  遺伝子型 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： IL10遺伝子座 ,  JAZF1遺伝子座 ,  PRDM1遺伝子座 ,  SNP ,  TNIP1遺伝子座 ,  UHRF1BP1遺伝子座

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大規模 ,  PRDM1 ,  IL10 ,  全身性エリテマトーデス ,  リスク ,  遺伝子座 ,  同定