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J-GLOBAL ID：200902237916644940   整理番号：07A0511626

クラスI塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子をコードするTCF4遺伝子の突然変異は自律神経機能障害関連重篤てんかん性脳症であるPitt-Hopkins症候群の病因である

Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcritption Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

著者 (11件)： AMIEL Jeanne (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  RIO Marlene (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  DE PONTUAL Loiec (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  REDON Richard (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MALAN Valerie (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  BODDAERT Nathalie (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  PLOUIN Perrine (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  CARTER Nigel P. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  LYONNET Stanislas (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  MUNNICH Arnold (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris) ,  COLLEAUX Laurence (Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 80  号： 5  ページ： 988-993  発行年： 2007年05月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (12件)： クラス ,  塩基性 ,  ヘリックス ,  ループ ,  転写因子 ,  TCF4 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  自律神経機能障害 ,  てんかん性脳症 ,  症候群 ,  病因