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J-GLOBAL ID：200902239000789547   整理番号：08A0517388

血縁関係のない3対象者によるアレイ法に基づく遺伝子発見はSCARB2/LIMP-2欠乏がミオクローヌスてんかんや糸球体硬化症を起こすことを明らかにする

Array-Based Gene Discovery with Three Unrelated Subjects Shows SCARB2/LIMP-2 Deficiency Causes Myoclonus Epilepsy and Glomerulosclerosis

著者 (34件)： BERKOVIC Samuel F. (Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS) ,  BERKOVIC Samuel F. (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BERKOVIC Samuel F. (Austin Health, Victoria, AUS) ,  DIBBENS Leanne M. (Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  DIBBENS Leanne M. (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  OSHLACK Alicia (Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS) ,  SILVER Jeremy D. (Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS) ,  SILVER Jeremy D. (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  KATERELOS Marina (Austin Health, Victoria, AUS) ,  VEARS Danya F. (Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS) ,  VEARS Danya F. (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  LUELLMANN-RAUCH Renate (Univ. Kiel, Kiel, DEU) ,  BLANZ Judith (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  ZHANG Ke Wei (Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS) ,  STANKOVICH Jim (Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS) ,  STANKOVICH Jim (Univ. Tasmania, AUS) ,  KALNINS Renate M. (Austin Health, Victoria, AUS) ,  DOWLING John P. (Alfred Hospital, Victoria, AUS) ,  ANDERMANN Eva (Hospital McGill Univ., Montreal, CAN) ,  ANDERMANN Frederick (Hospital McGill Univ., Montreal, CAN) ,  FALDINI Enrico (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  D’HOOGE Rudi (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  VADLAMUDI Lata (Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS) ,  VADLAMUDI Lata (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  MACDONELL Richard A. (Austin Health, Victoria, AUS) ,  HODGSON Bree L. (Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  BAYLY Marta A. (Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  SAVIGE Judy (Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS) ,  MULLEY John C. (Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS) ,  MULLEY John C. (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  SMYTH Gordon K. (Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS) ,  POWER David A. (Austin Health, Victoria, AUS) ,  SAFTIG Paul (Univ. Kiel, Kiel, DEU) ,  BAHLO Melanie (Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 82  号： 3  ページ： 673-684  発行年： 2008年03月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 血縁関係 ,  アレイ ,  遺伝子 ,  発見 ,  欠乏 ,  ミオクローヌスてんかん ,  糸球体硬化症