ガスクロマトグラフィー-質量分析を用いた尿中胆汁酸の分析に基づく先天性胆汁酸代謝異常についてのハイリスクスクリーニングのための診断的測定システム  日本での10年間の結果

NITTONO Hiroshi; NITTONO Hiroshi; TAKEI Hajime; TAKEI Hajime; UNNO Atsushi; UNNO Atsushi; KIMURA Akihiko; SHIMIZU Toshiaki; KUROSAWA Takao; TOHMA Sadahiko; UNE Mizuho

文献

J-GLOBAL ID：200902241321539415 整理番号：09A0834013

ガスクロマトグラフィー-質量分析を用いた尿中胆汁酸の分析に基づく先天性胆汁酸代謝異常についてのハイリスクスクリーニングのための診断的測定システム日本での10年間の結果

Diagnostic determination system for high-risk screening for inborn errors of bile acid metabolism based on an analysis of urinary bile acids using gas chromatography-mass spectrometry: Results for 10years in Japan

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資料名：
巻： 51 号： 4 ページ： 535-543 発行年： 2009年08月
JST資料番号： W1358A ISSN： 1328-8067 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オーストラリア (AUS) 言語：英語 (EN)

原因不明の胆汁欝滞の中には先天性胆汁酸代謝異常症が存在するが...

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小児科の診断 , 代謝異常・栄養性疾患の診断

引用文献 (26件)：

EYSSEN, H. Trihydroxycoprostanic acid in the duodenal fluid of two children with intrahepatic bile duct anomalies. Biochim. Biophys. Acta. 1972, 273, 212-221
OFTEBRO, H. Cerebrotendinous xanthomatosis : A defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid. J. Clin. Invest. 1980, 65, 1418-1430
CLAYTON, PT. Familial giant cell hepatitis associated with synthesis of 3beta, 7alpha-dihydroxy- and 3beta, 7alpha, 12alpha-trihydroxy-5-cholenic acids. J. Clin. Invest. 1987, 79, 1031-1038
SETCHELL, KDR. Δ^4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency described in identical twins with neonatal hepatitis. A new inborn error in bile acid synthesis. J. Clin. Invest. 1988, 82, 2148-2157
NATOWICZ, MR. Abnormal bile acids in the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 1994, 50, 364-367

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