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J-GLOBAL ID：200902242172168286   整理番号：08A0929494

Down症候群の完全な表現型を伴う21番染色体のミラー重複

Mirror duplication of chromosome 21 with complete phenotype of Down syndrome

著者 (9件)： EGASHIRA Masanori (Nagasaki Univ. School of Medicine) ,  KONDOH Tatsuro (Nagasaki Univ. School of Medicine) ,  KAWARA Hiroki (Kyushu Medical Sci.) ,  MOTOMURA Hideki (Nagasaki Univ. School of Medicine) ,  TAGAWA Masato (Nagasaki Univ. School of Medicine) ,  HARADA Naoki (Kyushu Medical Sci.) ,  HARADA Naoki (NagasakiUniv. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki) ,  HARADA Naoki (JST-SORST, Kawaguchi, JPN) ,  MORIUCHI Hiroyuki (Nagasaki Univ. School of Medicine)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 50  号： 4  ページ： 597-599  発行年： 2008年08月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 21番染色体のミラー重複(逆向き縦列)はまれな染色体異常であ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *mirror duplication ,...

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分類 (3件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  精神障害  (GR03000A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (9件)：

• PFEIFFER, RA. Mirror image duplications of chromosome 21. Three new cases and discussion of the mechanisms of origin. Hum. Genet. 1982, 62, 361-363
• PANGALOS, C. No significant effect of monosomy for distal 21q22.3 on the Down syndrome phenotype in 'mirror' duplications of chromosome 21. Am. J. Hum. Genet. 1992, 51, 1240-1250
• DELABAR, JM. Molecular mapping of twenty-four features of Down syndrome on chromosome 21. Eur. J. Hum. Genet. 1993, 1, 114-124
• KORENBERG, JR. Down syndrome phenotypes : The consequences of chromosomal imbalance. Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1994, 91, 4997-5001
• JACKSON, JF. Clinical diagnosis of Down's syndrome. Clin. Genet. 1976, 9, 483-487

タイトルに関連する用語 (4件)： Down症候群 ,  表現型 ,  染色体 ,  ミラー