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J-GLOBAL ID：200902244538115337   整理番号：05A0015313

弾性線維偽黄色腫(PXE)の日本人患者のABCC6(MRP6)遺伝子における2個の新規ミスセンス突然変異の同定

Identification of Two Novel Missense Mutations (p.R1221C and p.R1357W) in the ABCC6 (MRP6) Gene in a Japanese Patient with Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

著者 (9件)： NOJI Y (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  INAZU A (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  HIGASHIKATA T (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  NOHARA A (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  KAWASHIRI M (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  YU W (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  TODO Y (Kanazawa Univ., Kanazawa) ,  UNO Y (Ishikawa Prefectural Central Hospital, Kanazawa) ,  HIFUMI S (Hokuriku Central Hospital, Oyabe)
資料名： Internal Medicine  (Internal Medicine)
巻： 43  号： 12  ページ： 1171-1176  発行年： 2004年12月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0918-2918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PXEは特に皮膚,眼,心血管系に発症する弾性組織の稀な,遺伝...

シソーラス用語： *黄色腫 ,...
準シソーラス用語： 弾性線維偽黄色腫 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (18件)：

• 1) Neldner KH. Pseudoxanthoma elasticum. Clin Dermatol 6: 1-159, 1988.
• 2) Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet 25: 223-227, 2000.
• 3) Bergen AA, Plomp AS, Schuurman EJ, et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet 25: 228-231, 2000.
• 4) Kool M, van der Linden M, Haas M, Baas F, Borst P. Expression of human MRP6, a homologue of the multidrug resistance protein gene MRP1, in tissues and cancer cells. Cancer Res 59: 175-182, 1999.
• 5) Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. Am J Hum Genet 69: 749-764, 2001 (Erratum in: Am J Hum Genet 69: 1413, 2001. Am J Hum Genet 71: 448, 2002.).

タイトルに関連する用語 (6件)： 弾性線維偽黄色腫 ,  日本人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  同定