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J-GLOBAL ID：200902244890025631   整理番号：09A1169790

16p11.2における微小重複は統合失調症と関連する

Microduplications of 16p11.2 are associated with schizophrenia

著者 (40件)： MCCARTHY Shane E (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  MAKAROV Vladimir (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  KIROV George (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  ADDINGTON Anjene M (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  MCCLELLAN Jon (Univ. Washington, Washington, USA) ,  YOON Seungtai (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  PERKINS Diana O (Univ. North Carolina, North Carolina, USA) ,  DICKEL Diane E (Univ. Washington, Washington, USA) ,  KUSENDA Mary (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  KUSENDA Mary (State Univ. New York, New York, USA) ,  KRASTOSHEVSKY Olga (McLean Hospital, Massachusetts, USA) ,  KRAUSE Verena (McLean Hospital, Massachusetts, USA) ,  KUMAR Ravinesh A (Univ. Chicago, Illinois, USA) ,  GROZEVA Detelina (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  MALHOTRA Dheeraj (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  WALSH Tom (Univ. Washington, Washington, USA) ,  ZACKAI Elaine H (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  KAPLAN Paige (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  GANESH Jaya (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  KRANTZ Ian D (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  SPINNER Nancy B (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  ROCCANOVA Patricia (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  BHANDARI Abhishek (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  PAVON Kevin (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  LAKSHMI B (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  LAKSHMI B (Ontario Inst. for Cancer Res., Ontario, CAN) ,  LEOTTA Anthony (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  KENDALL Jude (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  LEE Yoon-ha (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  VACIC Vladimir (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  GARY Sydney (Cold Spring Harbor Lab., New York, USA) ,  IAKOUCHEVA Lilia M (Rockefeller Univ., New York, USA) ,  CROW Timothy J (Warneford Hospital, Oxford, GBR) ,  CHRISTIAN Susan L (Univ. Chicago, Illinois, USA) ,  LIEBERMAN Jeffrey A (Columbia Univ., New York, USA) ,  LIEBERMAN Jeffrey A (New York State Psychiatric Hospital, New York, USA) ,  STROUP T Scott (Columbia Univ., New York, USA) ,  LEHTIMAEKI Terho (Tampere Univ., Tampere, FIN) ,  PUURA Kaija (Tampere Univ., Tampere, FIN) ,  HALDEMAN-ENGLERT Chad (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 11  ページ： 1223-1227  発行年： 2009年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体16p11.2の600kbのゲノム領域に高頻度にみられる微小欠失や微小重複は,小児期発症発達障害にかかわるとされている。本論文では,2つの大きなコホートにおいて,16p11.2微小重複が統合失調症と関連していることを報告する。微小重複は,第1のコホートの症例で12/1,906(0.63%),対照で1/3,971(0.03%)(P=1.2×10^-5,OR=25.8),関連の再現性を調べるための第2のコホートの症例で9/2,645(0.34%),対照で1/2,420(0.04%)(P=0.022,OR=8.3)の頻度で検出された。統合データでは,16p11.2微小重複と関連している統合失調症発症リスク(95%Cl(3.3,62))が14.5倍上昇していた。複数の精神疾患のデータセットのメタ解析から,微小重複と統合失調症(P=4.8×10^-7),双極性障害(P=0.017),自閉症(P=1.9×10^-7)との著しい関連が明らかになった。それに対して,微小欠失は,自閉症および発達障害とのみ関連を示した(P=2.3×10^-13)。頭周囲は微小重複をもつ患者より,微小欠失のある患者のほうが大きかった(P=0.0007)。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： 常染色体 ,  *統合失調症 ,  *遺伝子重複 ,  危険因子 ,  メタ分析 ,  自閉症 ,  症例対照研究 ,  ヒト ,  双極性障害 ,  染色体16 ,  *分子遺伝現象
準シソーラス用語： 躁うつ病

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 微小 ,  統合失調症