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J-GLOBAL ID：200902245278817460   整理番号：07A0806936

精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例

Mental Retardation and Autism in a Patient with Citrin Deficiency

著者 (6件)： 八木麻理子 (神戸大 大学院医学系研究科 臨床薬効評価学) ,  西山敦史 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  石橋和人 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  小林圭子 (鹿児島大 大学院医歯学総合研究科 分子病態生化学) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 111  号： 8  ページ： 1056-1060  発行年： 2007年08月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 新生児マススクリーニングで異常を指摘されたことを契機にSLC...

シソーラス用語： 自閉症 ,...
準シソーラス用語： 変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A)

引用文献 (19件)：

• 小林圭子. シトリン欠損症の分子病態生化学. 生化学. 2004, 76, 1543-1559
• 小林圭子. Citrin 欠損症 (基礎) : SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態. 日本マススクリーニング学会誌. 2001, 11, 17-22
• KOBAYASHI, K. The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat Genet. 1999, 22, 159-163
• OHURA, T. Neonatal presentation of adult-onset type II citrullinemia. Hum Genet. 2001, 108, 87-90
• TAZAWA, Y. Infantile cholestatic jaundice associated with adult-onset type II citrullinemia. J Pediatr. 2001, 138, 735-740

タイトルに関連する用語 (4件)： 精神遅滞 ,  自閉性障害 ,  合併 ,  シトリン欠損症