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J-GLOBAL ID：200902255165073690   整理番号：09A1280708

ゲノム関連解析により明らかになったパーキンソン病の原因となる遺伝的リスク

Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson’s disease

著者 (40件)： SIMON-SANCHEZ Javier (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  SIMON-SANCHEZ Javier (VU Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  SCHULTE Claudia ,  BRAS Jose M (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  BRAS Jose M (Univ. Coimbra, Coimbra, PRT) ,  SHARMA Manu ,  GIBBS J Raphael (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  GIBBS J Raphael (UCL Inst. of Neurology, London, GBR) ,  BERG Daniela ,  PAISAN-RUIZ Coro (UCL Inst. of Neurology, London, GBR) ,  LICHTNER Peter (German Res. Centre for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  SCHOLZ Sonja W (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  SCHOLZ Sonja W (UCL Inst. of Neurology, London, GBR) ,  HERNANDEZ Dena G (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  HERNANDEZ Dena G (UCL Inst. of Neurology, London, GBR) ,  KRUEGER Rejko ,  FEDEROFF Monica (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  KLEIN Christine (Univ. Luebeck, DEU) ,  GOATE Alison (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  PERLMUTTER Joel (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  BONIN Michael (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  NALLS Michael A (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  ILLIG Thomas (German Res. Centre for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  GIEGER Christian (German Res. Centre for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  HOULDEN Henry (UCL Inst. of Neurology, London, GBR) ,  STEFFENS Michael (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  OKUN Michael S (Univ. Florida, Florida, USA) ,  RACETTE Brad A (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  COOKSON Mark R (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  FOOTE Kelly D (Univ. Florida, Florida, USA) ,  FERNANDEZ Hubert H (Univ. Florida, Florida, USA) ,  TRAYNOR Bryan J (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  SCHREIBER Stefan (Christian-Albrechts-Univ. Kiel, DEU) ,  AREPALLI Sampath (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  ZONOZI Ryan (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  GWINN Katrina (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  VAN DER BRUG Marcel (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  VAN DER BRUG Marcel (Scripps Res. Inst., Florida, USA) ,  LOPEZ Grisel (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  CHANOCK Stephen J (National Inst. of Health, Dep. of Health and Human Serv., Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 12  ページ： 1308-1312  発行年： 2009年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヨーロッパ系パーキンソン病(PD)患者1,713人と対照健常者3,978人を対象としてゲノムワイド関連解析(GWAS)を行った。そして患者3,361人と対照4,573人に対する再現解析の結果,2か所に強い関連を示すシグナルを認めた。シグナルの1つはα-シヌクレインをコードしている遺伝子内に(SNCA,rs2736990,OR=1.23,P=2.24×10^-16),もう1つはMAPT座位に存在した(rs393152,OR=0.77,P=1.95×10^-16)。日本人PD症例を対象としたGWASを行っている共同研究者らとデータ交換したところ,SNCAにおけるPDとの関連は日本人集団のGWASでも同様に検出された。このことは,この座位が集団を問わず主要なリスク座位であることを確認するものであった。また,日本人コホートで検出された新規の座位の疾患関連性を再確認し(PARK16,rs823128,OR=0.66,P=7.29×10^-8),さらにLRRK2周辺の,頻度の高い遺伝子バリアントがPD発症リスクを変化させることを裏づける証拠を得た(rs1491923,OR=1.14,P=1.55×10^-5)。これらのデータから,高頻度の遺伝子バリアントが定型的PDの病因に果たす明確な役割が明らかになり,この疾患の示す集団特異的な遺伝的異質性が示唆された。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,  解析 ,  *Parkinson病 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  *遺伝子座 ,  危険因子 ,  一塩基多型 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子多型 ,  ヨーロッパ ,  日本 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： MAPT遺伝子座 ,  SNCA遺伝子座 ,  SNP

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  関連解析 ,  パーキンソン病 ,  原因 ,  遺伝的リスク