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J-GLOBAL ID：200902256523771953   整理番号：09A0099068

高IgE血症,多発性肺嚢胞など多彩な所見を呈したプロリダーゼ欠損症の1例

著者 (10件)： 福村敦 (七尾病院 内科) ,  浅賀知也 (七尾病院 内科) ,  笠倉尚人 (七尾病院 内科) ,  堂下隆 (七尾病院 内科) ,  CHEN WunBill (七尾病院 内科) ,  横地英博 (七尾病院 内科) ,  土島秀次 (七尾病院 外科) ,  松島昭廣 (七尾病院 小児科) ,  竹田公信 (金沢医大 環境皮膚科学) ,  高瀬修二郎 (金沢医大 消化器機能治療学)
資料名： 日本内科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Internal Medicine)
巻： 98  号： 1  ページ： 150-152  発行年： 2009年01月10日 
JST資料番号： F0916A  ISSN： 0021-5384  CODEN： NNGAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 45歳男性が両下肢痛を主訴として受診。血液検査,遺伝子検査,...

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子検査 ,...

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分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

物質索引 (2件)： グリシン ,  プロリン

引用文献 (9件)：

• HECHTMAN, P. Prolidase deficiency. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 2001, 1839-1856
• LUDER, AS. Chronic lung disease and cystic fibrosis phenotype in prolidase deficiency : a newly recognized association. J Pediatr. 2007, 150, 656-658
• SEKIYA, M. An autopsy case of prolidase deficiency. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 1985, 406, 125-131
• LOPES, I. Prolidase deficiency with hyperimmunoglobulin E : a case report. Pediatr Allergy Immunol. 2002, 13, 140-142
• WANG, H. A nonsense mutation of PEPD in four Amish children with prolidase deficiency. Am J Med Genet A. 2006, 140, 580-585

タイトルに関連する用語 (4件)： 高IgE血症 ,  肺嚢胞 ,  所見 ,  プロリダーゼ欠損症