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J-GLOBAL ID：200902257817310047   整理番号：05A0228092

TGFBR1とTGFBR2の変異により,心血管・頭蓋顔面・神経・認知・骨格の異常症候群をきたす

A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2

著者 (9件)： LOEYS B L (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  CHEN J (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  NEPTURE E R (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  DE BACKER J (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  HELLEMANS J (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  CHEN Y (New York Univ. School of Medicine, New York, USA) ,  DAVIS E C (McGill Univ., Montreal, CAN) ,  WEBB C L (Northwestern Univ. School of Medicine, Illinois, USA) ,  KRESS W (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 37  号： 3  ページ： 275-281  発行年： 2005年03月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心血管・頭蓋顔面・神経・認知・骨格の広範囲にわたる症状からな...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  心血管 ,  頭蓋顔面 ,  神経 ,  認知 ,  骨格 ,  症候群