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J-GLOBAL ID：200902259736844430   整理番号：09A0706623

ヒトの疾患と形質に関するゲノム全体にわたる関連遺伝子座の潜在的な病因論上のおよび機能上の暗示

Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits

著者 (7件)： HINDORFF Lucia A. (National Inst. Health, MD) ,  SETHUPATHY Praveen (National Inst. Health, MD) ,  JUNKINS Heather A. (National Inst. Health, MD) ,  RAMOS Erin M. (National Inst. Health, MD) ,  MEHTA Jayashri P. (National Inst. Health, MD) ,  COLLINS Francis S. (National Inst. Health, MD) ,  MANOLIO Teri A. (National Inst. Health, MD)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 106  号： 23  ページ： 9362-9367  発行年： 2009年06月09日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 形質/疾患関連SNP(TAS)のゲノムにわたる特徴の調査のための,SNPと形質の関連に関するオンラインカタログを開発した。報告されたTASは一般的であり,中程度の効果サイズが付随した。20のゲノムの注釈付けセットの中で,報告されたTASは,遺伝子型解析アレイからランダムに選択したSNPに比較して,非同義部位と5kbプロモーター領域のみで過剰出現した。TASの88%はイントロン又は遺伝子間に存在したが,TASはイントロンで過剰出現せず,遺伝子間領域で有意に涸渇していた。偶然により期待されるより僅かに多いTASがポジティブ選択下の領域中に存在することが予測された。

シソーラス用語： *資料 ,  遺伝子座 ,  ヒト ,  *一塩基多型 ,  遺伝子型 ,  プロモーター領域 ,  イントロン ,  DNA【核酸】 ,  *病気 ,  アノテーション ,  遺伝学実験技術 ,  解析 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： *カタログ ,  遺伝子間領域 ,  形質 ,  *TAS ,  GWAS

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒトの疾患 ,  形質 ,  ゲノム ,  遺伝子座 ,  病因 ,  暗示