男性患者における遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損と関係した変異対立遺伝子の父方伝達と遅い除去

NUMATA Sanae; HARADA Eimei; MAENO Yasuki; UEKI Isao; WATANABE Yoriko; FUJII Chieko; YANAGAWA Takashi; TAKENAKA Satoshi; INOUE Toshiro; INOUE Shinkai; GOUSHI Terufumi; YASUTAKE Tsutomu; MIZUTA Toshihiko; YOSHINO Makoto

文献

J-GLOBAL ID：200902260580809131 整理番号：08A0163002

男性患者における遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損と関係した変異対立遺伝子の父方伝達と遅い除去

Paternal transmission and slow elimination of mutant alleles associated with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients

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著者 (14件)： , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 53 号： 1 ページ： 10-17 発行年： 2008年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

男性患者に遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠...

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先天性疾患・奇形一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般 , 遺伝子の構造と化学

引用文献 (22件)：

ARRANZ, JA. Estimation of the total number of disease-causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential. J Inher Metab Dis. 2007, 30, 217-226
BONAITI-PELLIE, C. A possible sex difference in mutation rates in ornithine transcarbamylase deficiency. Hum Genet. 1990, 84, 163-166
FINKELSTEIN, JE. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients. J Pediatr. 1990, 117, 897-902
FINKELSTEIN, JE. Use of denaturing gradient gel electrophoresis for detection of mutation and prospective diagnosis in late onset ornithine transcarbamylase deficiency. Genomics. 1990, 7, 167-172
HARADA, E. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients : prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile. Pediatr Int. 2006, 48, 105-111

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