遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症男性患者  予後因子と血漿アミノ酸プロフィールの特徴

HARADA Eimei; NISHIYORI Atsushi; TOKUNAGA Yasuyuki; WATANABE Yoriko; KURIYA Norikazu; KUMASHIRO Ryukichi; KUNO Tateo; KUROMARU Ryuichi; HIROSE Shinichi; ICHIKAWA Kotaro; YOSHINO Makoto

文献

J-GLOBAL ID：200902266712520738 整理番号：06A0318225

遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症男性患者予後因子と血漿アミノ酸プロフィールの特徴

Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients: Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile

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著者 (11件)： , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 48 号： 2 ページ： 105-111 発行年： 2006年04月
JST資料番号： W1358A ISSN： 1328-8067 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オーストラリア (AUS) 言語：英語 (EN)

オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子のR40H変...

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 先天性疾患・奇形一般

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引用文献 (37件)：

BRUSILOW, SW. Urea cycle enzymes. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 1995, I, 1187-1232
SHORT, EM. Evidence for X-linked dominant inheritance of ornithine transcarbamylase deficiency. N. Engl. J. Med. 1973, 288, 7-12
FINKELSTEIN, JE. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients. J. Pediatr. 1990, 117, 897-902
YOSHINO, M. Ornithine transcarbamylase deficiency in male adolescence and adulthood. Enzyme. 1990, 43, 160-168
NISHIYORI, A. The R40H mutation in a late onset type of human ornithine transcarbamylase deficiency in male patients. Hum. Genet. 1997, 99, 171-176

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