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J-GLOBAL ID:200902264030287974   整理番号:08A0027711

ウェスタンブロット法によるIII型コラーゲンの分泌減少の検出:血管性Ehlers-Danlos症候群のスクリーニングにおける有用性

Detection of reduced secretion of type III collagen by Western Blotting: Its Usefulness in screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome
著者 (6件):
資料名:
巻: 83  号:ページ: 223-230  発行年: 2007年12月01日 
JST資料番号: G0640A  ISSN: 0303-5476  CODEN: CIZAAZ  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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Ehlers-Danlos症候群(EDS)は,コラーゲン,関...
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分類 (3件):
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皮膚の診断  ,  先天性疾患・奇形の診断  ,  生物学的機能 
引用文献 (9件):
  • BEIGHTON, P. Ehlers-Danlos syndromes : Revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet. 1998, 77, 31-37
  • MALFAIT, F. The molecular basis of classic Ehlers-Danlos syndrome : A comprehensive study of biochemical and molecular findings in 48 unrelated patients. Hum Mutat. 2005, 25, 28-37
  • GERMAIN, DP. Clinical and genetic features of vascular Ehlers-Danlos syndrome. Ann Vasc Surg. 2001, 16, 391-397
  • POPE, FM. COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture. Br J Dermatol. 1996, 135, 163-181
  • KUIVANIEMI, H. Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum Mutat. 1997, 9, 300-315
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