文献

J-GLOBAL ID：200902268482124385   整理番号：05A0765449

クラリーノ症候群における染色体異常

Chromosomal Anomaly in Currarino Syndrome

著者 (8件)： 岡本晋弥 (金沢医大 小児外科) ,  福本泰規 (金沢医大 小児外科) ,  増山宏明 (金沢医大 小児外科) ,  小沼邦男 (金沢医大 小児外科) ,  河野美幸 (金沢医大 小児外科) ,  北美紀子 (金沢医大 総合医研 人類遺伝学研究部門 臨床遺伝学) ,  尾崎守 (金沢医大 総合医研 人類遺伝学研究部門 臨床遺伝学) ,  伊川広道 (金沢医大 小児外科)
資料名： 日本小児外科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons)
巻： 41  号： 5  ページ： 734-738  発行年： 2005年08月20日 
JST資料番号： Z0037B  ISSN： 0288-609X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 【目的】クラリーノ症候群の染色体異常を検索しクラリーノ症候群...

シソーラス用語： *染色体異常 ,...
準シソーラス用語： クラリーノ症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (10件)：

• 1) CURRARINO G. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. Am J Roentgenol. (1981) vol.137, p.395-398.
• 2) HAGAN DM. Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene. Am J Hum Genet. (2000) vol.66, p.1504-1515.
• 3) O'RIORDAIN DS. Hereditary sacral agenesis with presacral mass and anorectal stenosis : The Currarino triad. Br J Surg. (1991) vol.78, p.536-538.
• 4) LURIE IW. Chromosome 7 abnormalities in parents of children with holoprosencephaly and hydronephrosis. Am J Med Genet. (1990) vol.35, p.286-288.
• 5) MASUNO M. Terminal 7q deletion as a cause of holoprosencephaly. Clin Genet. (1990) vol.37, p.238.

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  染色体異常