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J-GLOBAL ID：200902268657031288   整理番号：06A0055807

Sanfilippo症候群B型とWilson病を合併した1男児例

A Patient with Sanfilippo Syndrome Type B and Wilson Disease Born to Unrelated Parents

著者 (8件)： 高浦奈津子 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児科学) ,  田中あけみ (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児科学) ,  吉田敏子 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児科学) ,  竹下由紀子 (東邦大 医 大橋病院 第2小児科) ,  清水教一 (東邦大 医 大橋病院 第2小児科) ,  青木継稔 (東邦大 医 大橋病院 第2小児科) ,  玉井浩 (大阪医大 医 小児科学) ,  山野恒一 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児科学)
資料名： 脳と発達
巻： 38  号： 1  ページ： 49-53  発行年： 2006年01月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 5歳7カ月の男児。乳幼児期からの頭囲拡大,精神発達遅延,肝機...

シソーラス用語： *Wilson病 ,...
準シソーラス用語： *ムコ多糖沈着症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  消化器の診断  (GH02000P)

引用文献 (10件)：

• CULOTTA, VC. Disorders of copper transport. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 2001, III, 3105-3126
• NEUFELD, EF. The mucopolysaccharidoses. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 2001, III, 3421-3452
• 下沢伸行. 遺伝性ムコ多糖症. 小児中枢神経疾患の画像診断. 1995, 500-503
• SETO, T. Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. Ann Neurol. 2001, 50, 79-92
• 田中あけみ. 先天代謝異常症における骨髄移植の効果. 小児科. 2002, 43, 199-204

タイトルに関連する用語 (3件)： Sanfilippo症候群 ,  Wilson病 ,  合併