α1(I)コラーゲンのアミノ末端近くの突然変異はN-プロペプチドプロセシングへの干渉により複合型骨形成不全/Ehlers-Danlos症候群を惹起する

CABRAL Wayne A.; MAKAREEVA Elena; COLIGE Alain; LETOCHA Anne D.; TY Jennifer M.; YEOWELL Heather N.; PALS Gerard; LEIKIN Sergey; MARINI Joan C.

文献

J-GLOBAL ID：200902280349389465 整理番号：05A0511341

α1(I)コラーゲンのアミノ末端近くの突然変異はN-プロペプチドプロセシングへの干渉により複合型骨形成不全/Ehlers-Danlos症候群を惹起する

Mutations Near Amino End of α1(I) Collagen Cause Combined Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome by Interference with N-propeptide Processing

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資料名：
巻： 280 号： 19 ページ： 19259-19269 発行年： 2005年05月13日
JST資料番号： E0038A ISSN： 0021-9258 CODEN： JBCHA3 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

標記疾患(OI/EDS)の小児患者7人について,α1(I)コ...

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分子構造 , 遺伝的変異 , 先天性疾患・奇形一般

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