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J-GLOBAL ID：200902281973556240   整理番号：03A0776984

CHILD症候群の日本人患者におけるNSDHL遺伝子のユニークな点突然変異

A unique point mutation in the NSDHL gene in a Japanese patient with CHILD syndrome.

著者 (6件)： MURATA K (Chiba Univ., Chiba, JPN) ,  SHINKAI H (Chiba Univ., Chiba, JPN) ,  ISHIKIRIYAMA S (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  YAMAZAKI M (Fujiya Co., Ltd., Kanagawa, JPN) ,  FUKUZUMI Y (Fujiya Co., Ltd., Kanagawa, JPN) ,  HATAMOCHI A (Dokkyo Univ. School of Medicine, Tochigi, JPN)
資料名： Journal of Dermatological Science  (Journal of Dermatological Science)
巻： 33  号： 1  ページ： 67-69  発行年： 2003年10月 
JST資料番号： W1280A  ISSN： 0923-1811  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： NSDHL遺伝子に点突然変異を認めた,CHILD症候群(CS...

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： CHILD症候群 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  運動器系の臨床医学一般  (GG01030M)

引用文献 (10件)：

• HAPPLE, R. The CHILD syndrome. Eur J Pediatr. 1980, 134, 27-33
• KONIG, A. Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. Am J Med Gene. 2000, 90, 339-346
• KONIG, A. A novel missense mutation of NSDHL in an unusual case of CHILD syndrome showing bilateral, almost symmetric involvement. J Am Acad Dermatol. 2002, 46, 594-596
• KIDA, E. A case of CHILD syndrome. Med Genet Res. 1992, 14, 54
• YOKOTE, R. A case of CHILD syndrome. Jpn J Clin Dermatol. 1995, 49, 796-799

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  日本人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  点突然変異